Investigadores querem sequenciar genoma de mil pessoas

quinta-feira, 24 de janeiro de 2008

Investigadores querem sequenciar genoma de mil pessoas

Um consórcio internacional de investigadores anunciou terça feira um projecto que visa sequenciar o genoma de um milhar de pessoas para criar um catálogo, o mais completo e detalhado das variações genéticas humanas que surgem ligadas a numerosas doenças.

Apoiado em equipas de investigadores pluridisciplinares, o projecto, denominado "The 1000 Genome Project", elaborará uma nova carta do genoma humano que oferecerá "uma imagem das variações do ADN bio-medicamente importantes a um nível de detalhe sem precedentes", declarou Richard Durbin do instituto americano Wellcome Trust Sanger.

Tal como os projectos de pesquisa anteriores sobre o genoma humano, todos os dados que daí resultarem serão gratuitamente acessíveis a todos os investigadores do mundo.

"Um projecto deste tipo era impensável há dois anos, mas graças aos avanços surpreendentes da tecnologia da sequenciação e da bio-informática , o genoma das populações estará acessível a todos", sublinharam os promotores.

A catalogação das variações das sequências do genoma e dos genes poderá facilitar a busca de factores genéticos responsáveis por determinadas doenças humanas.

Fonte: http://observatoriodoalgarve.com/cna/noticias_ver.asp?noticia=19530

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Bio-Glossário

Alelo - forma alternativa de um gene. Refere-se a uma de duas ou mais formas diferentes de um gene que podem ocorrer num determinado locus de um par de cromossomas homólogos;

Anexos embrionários - estruturas transitórias com diferentes funções originadas por extensão das camadas embrionárias para o exterior do embrião;

Árvore genealógica - diagrama que evidencia a história da transmissão de um dado carácter ao longo das gerações;

Autossomas - todos os cromossomas que constituem o cariótipo, com excepção dos cromossomas sexuais. Na espécie humana são 22 pares;

B

Blastocisto - embrião constituido por uma camada superficial de células, o trofoblasto, que rodeia uma cavidade, para o interior da qual faz saliência um conjunto de células, o botão embrionário;

C

Cariótipo - conjunto de cromossomas presentes numa determinada célula, característico de uma espécie pelo seu número e morfologia (forma e tamanho);

Células de Leydig - células secretoras localizadas no tecido testicular que rodeia os túbulos seminíferos e que produzem testosterona;

Células de Sertoli (ou células intersticiais) - células existentes na parede dos túbulos seminíferos que intervêm na sustentação e nutrição das células germinativas e na espermatogénese;

Ciclo menstrual - conjunto de modificações que se repetem regular e ciclicamente na mulher, da puberdade até à menopausa. Essas transformações afectam os ovários e outros órgãos do sistema reprodutor, especialmente o útero.

Ciclo ovárico - tem uma duração média de 28 dias. Divide-se em fase folicular (14 dias), ovulação e fase luteínica (14 dias);

Co-dominância - designação atribuída às situações em que os alelos de um par se expressam ambos completamente no fenótipo, em indivíduos heterozigóticos;

Contracepção - conjunto de processos que permitem evitar a fecundação;

Corpo amarelo (ou lúteo) - estrutura da zona cortical do ovário que se forma após a ovulação, a partir do folículo maduro. As células que o constituem produzem progesterona;

Crescimento - processo de desenvolvimento do novo ser devido a divisões celulares mitóticas e também devido a oaumento do volume das células;

Criocoservação - técnicas que permitem conservar gâmetas ou embriões em azoto líquido a - 196ºC;

Cruzamento teste (ou retrocruzamento) - cruzamento entre um indivíduo de genótipo desconhecido e um indivíduo homozigótico recessivo em relação ao(s) gene(s) considerado(s);

D

Deleção - perda de um segmento de material genético de um cromossoma;

Diferenciação celular - especialização estrutural e bioquímica de células da ectoderme, mesoderme e endoderme, no sentido de desempenharem funções específicas;

Diibridismo - cruzamento entre indivíduos que diferem em dois pares de caracteres;

Dominância incompleta - designação atribuída às situações em que os alelos de um par se expressam ambos parcialmente. Surge assim um fenótipo intermediário em indivíduos heterozigóticos em relação ao gene considerado;

Embrião - designação aplicada ao ser que resulta do desenvolvimento do ovo e até ao fim da 8ª semana de gestação;

Endométrio - mucosa que reveste internamente a cavidade uterina;

Espermatogénese - conjunto de fenómenos que se efectuam aonível dos túbulos seminíferos, a partir de espermatogónias, até a formação de espermatozóides;

Estrogénios - hormonas ováricas produzidas pelas células foliculares e pela teca interna;

Fase folicular - período do ciclo ovárico durante o qual se processa a evolução de folículos primordiais. Em regra, em cada ciclo um deles atinge o estádio de folículo maduro. No final ocorre ovulação;

Fase luteínica - período do ciclo ovárico, após a ovulação, em que se efectua o desenvolvimento e regressão do corpo amarelo;

Fase menstrual - desagregação parcial do endométrio, por contracção e rompimento dos vasos sanguíneos acompanhada de hemorragia, ficando reduzido a 1 mm de espessura. Dura 5 dias;

Fase proliferativa - proliferação de células do endométrio, que se regenera e vasculariza até atingir 6 mm de espessura. Desenvolvem - se glândulas;

Fase secretora - o endométrio atinge a máxima espessura (até 8 mm) e vascularização. As glândulas apresentam actividade secretora produzindo um muco rico em glicogénio;

Fenótipo - características observáveis de um organismo (morfológicas ou funcionais), resultante da expressão do genótipo (em interacção com o ambiente);

Feto humano - designação aplicada ao ser humano em desenvolvimento a partir da 8ª semana;

Folículo de Graaf (ou folículo maduro) - estrutura resultante de transformações de um folículo primordial, contendo um oócito II;

Foliculoestimulina (FSH) - gonadoestimulina libertada pela hipófise anterior que estimula no homem a espermatogénese e na mulher o desenvolvimento folicular;

Folículos primordiais - estruturas da zona cortical do ovário, de pequenas dimensões, cada um constituído por um oócito I rodeado de células foliculares;

Gene - unidade de informação genética que ocupa um determinado locus de um cromossoma;

Gene dominante - gene que, quando presente no genótipo, se manifesta sempre;

Gene recessivo - gene que só se manifesta em homozigotia, ou seja, não se manifesta em presença do alelo dominante;

Genoma - conjunto d genes que constitui a informação genética de um indivíduo;

Genótipo - constituição genética de um organismo em relação às características consideradas;

Gonadoestimulinas - hormonas produzidas pela hipófise anterior e que estimulam o funcionamento das gónadas;

Hemizigótico - indivíduo diplonte que possui apenas um alelo em relação a um determinado locus. Caso de genes localizados no cromossoma X do homem que não têm alelo correspondente no cromossoma Y;

Heterozigótico - indivíduo que herdou dois alelos diferentos em relação ao locus considerado;

Híbrido - planta ou animal que resulta do cruzamento entre indivíduos pertencentes a duas linhas puras fenotipicamente diferentes;

Homozigótico - indivíduo que herdou dois alelos iguais para o locus considerado;

I

Infertilidade - incapacidade de um casal conceber um filho de modo espontâneo, após um ano de relações sexuais sem uso de contraceptivos;

J

K

Lei da Segregação Factorial (1ª lei de Mendel) - os dois elementos de um par de genes alelos separam-se nos gâmetas de tal modo que há probabilidade de metade dos gâmetas trasnsportar um dos alelos e a outra metade transportar o outro;

Lei da Segregação Independente (2ª lei de Mendel) - durante a formação dos gâmetas, a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene.

Linha pura - indivíduos que, cruzados entre si, originam sempre descendência toda igual entre si e igual aos progenitores, para o carácter considerado;

Menopausa - corresponde ao último período menstrual, a partir do qual deixam de ocorrer ciclos sexuais;

Métodos contraceptivos - processos que permitem aos casais planear o nascimento dos filhos;

Monoibridismo - cruzamento entre indivíduos em que se considera a trasmissão de um só carácter;

Morfogénese - conjunto de movimentos de territórios celulares, em relação a outros, de acordo com as estruturas que vão formar e que ocorrem durante o desenvolvimento embrionário;

Nidação - implantação do embrião no endométrio do útero materno;

Oogénese - processo de produção de gâmetas femininos;

Ovários - Gónadas femininas que produzem oócitos e hormonas sexuais femininas (estrogénios e progesterona);

Ovulação - expulsão do oócito II do ovário, após ruptura do folículo de Graaf;

Oxitocina - hormona produzida pelo feto e libertada pela hipófise materna que estimula as contracções uterinas e a produção de prostaglandinas pela placenta;

Placenta - estrutura de origem mista constituída por endométrio uterino e vilosidades coriónicas do embrião. É através dela que se efectuam trocas entre o sangue da mãe e o sangue do embrião;

Progesterona - hormona ovárica produzida pelas células do corpo amarelo. Também é produzida ao nível da placenta, durante a gestação;

Prolactina - hormona produzida pela hipófise anterior e que tem como células-alvo as células secretoras das glândulas mamárias, estimulando a produção de leite;

Reacção acrossómica - libertação de enzimas hidrolíticas do acrossoma, quando um espermatozóide contacta com a zona pelúcida que envolve o oócito II;

Reprodução assistida - conjunto de técnicas que permitem a casais com certos problemas de infertilidade puderem ter filhos;

Testosterona - hormona masculina produzida nos testículos, ao nível das células de Leydig;

Testículos - Gónadas masculinas, que produzem espermatozóides e a hormona sexual masculina (testosterona);

Túbulos seminíferos - pequenos tubos enrolados, localizados nos testículos, onde ocorre a produção de espermatozóides;

Xadrez mendeliano - Quadro ou matriz de cruzamento com duas entradas, no qual se escreve numa entrada a constituição genética dos tipos de gâmetas possíveis para um dos progenitores e na outra, escreve-se o mesmo tipo de informação para o outro progenitor;

Biologia - Estudo da vida

quinta-feira, 24 de janeiro de 2008